I kākāpō” in via di estinzione hanno una salute genetica sorprendentemente buona

La consanguineità potrebbe salvare i pappagalli terricoli della Nuova Zelanda e altre specie in via di estinzione

[13 Settembre 2021]

Il kākāpō è un pappagallo incapace di volare in pericolo di estinzione  che vive solo in Nuova Zelanda.  Ma  il primo sequenziamento del genoma della specie, esposto nello  studio “Population genomics analyses of the critically endangered kākāpō”, pubblicato su Cell Genomics da un team internazionale di ricercatori guidato da Nicolas Dussex della Stockholms universitet e dell’University of Otago, fornisce buone notizie: «Nonostante l’isolamento insulare e la consanguineità, il kākāpō sembra aver perso mutazioni potenzialmente deleterie piuttosto che accumularle».

Prima che gli esseri umani sbarcassero in Nuova Zelanda, il kākāpō (Strigops habroptilus) probabilmente popolava le sue isole con centinaia di migliaia di individui, ma nel 1995 la sua popolazione era diminuito a soli 51 pappagalli e 50 erano confinati sulla piccola isola di Stewart , con un solo maschio, chiamato Richard Henry, che viveva tutto solo sulla terraferma. Ogg i kākāpō  sono circa 200.

Secondo i ricercatori, «il primo sequenziamento del genoma della specie offre alcune notizie sorprendentemente buone: nonostante 10.000 anni di isolamento dell’isola e consanguineità, i kākāpō sembrano aver perso mutazioni potenzialmente deleterie piuttosto che averle accumulate. In effetti, ora portano solo la metà delle mutazioni deleterie rispetto alle popolazioni ormai estinte che una volta vivevano sulla terraferma».

Nicolas Dussex, un pakleogenetista che lavora anche per il Naturhistoriska riksmuseet di Stoccolma, sottolinera che «Anche se il kākāpō è una delle specie di uccelli più consanguinee e minacciate al mondo, ha molte meno mutazioni dannose del previsto. I nostri dati mostrano che la popolazione sopravvissuta sull’isola di Stewart è stata isolata per circa 10.000 anni e che durante questo periodo, le mutazioni dannose sono state rimosse dalla selezione naturale in un processo chiamato “eliminazione” e che la consanguineità potrebbe averlo facilitato”.

Un altro autore dello studio, Love Dalén, anche lui del Stockholms universitet, aggiunge che «In piccole popolazioni, questo tipo di mutazioni dannose può portare a malattie genetiche. La nostra scoperta di un numero ridotto di mutazioni dannose è quindi importante, poiché significa che è probabile che la consanguineità nella popolazione odierna abbia un impatto meno grave di quanto inizialmente pensato».

Nel nuovo studio, i ricercatori riportano le prime analisi dell’intero genoma del kākāpō, compreso un assemblaggio del genoma di alta qualità. Scienziati svedesi e neozelandesi  hanno sequenziato e analizzato 49 genomi di kākāpō, di cui 35 rappresentanti dell’unica popolazione insulare sopravvissuta e 14 rappresentanti della popolazione estinta della terraferma.

La teoria scientifica suggerisce che nelle piccole popolazion di animali possono accumularsi mutazioni deleterie, portando ad un aumento del rischio di estinzione. Ma all’università di Stoccolma ricordano che «E’anche possibile che varianti genetiche dannose, esposte attraverso la consanguineità, possano invece essere eliminate dalla popolazione per selezione naturale, un processo noto come spurgo». Oram con il  nuovo studio, i ricercatori hanno scoperto che «Quest’ultima possibilità descrive in modo più accurato cosa è successo nel caso del kākāpō».

Secondo gli scienziati svedesi e neozelandesi, «I risultati possono ora essere messi in pratica negli sforzi per proteggere e far crescere la popolazione rimanente. Ad esempio, i dati del genoma possono essere utilizzati per selezionare individui riproduttori che potrebbero essere più utili per le generazioni future». Dalén fa notare: «Dimostriamo che l’unico maschio sopravvissuto dalla terraferma, Richard Henry, ha mutazioni più dannose degli uccelli dell’isola di Stewart. Pertanto, potrebbe esserci il rischio che queste mutazioni dannose si diffondano nelle generazioni future. D’altra parte, Richard Henry è anche geneticamente distinto e può portare un’utile diversità genetica. Questo significa che bisogna valutare attentamente i pro e i contro. Sarà quindi importante monitorare attentamente la salute e i genomi della prole di Richard Henry per assicurarsi che non introducano mutazioni dannose alla popolazione insulare».

I risultati per i kākāpō hanno anche implicazioni per le altre piccole popolazioni animali in via di estinzione. Come spiega un altro autore dello studio, Bruce Robertson, dell’università di Otago, che ha studiato la genetica kākāpō per 25 anni, «I nostri risultati sono una buona notizia, non solo per il kākāpō, ma anche per la conservazione di altre specie altamente consanguinee e isolate, perché suggeriscono che è possibile, in alcune circostanze, che piccole popolazioni sopravvivano anche se isolate per centinaia di generazioni».

I ricercatori hanno in programma di continuare a studiare altre specie di uccelli e mammiferi estremamente consanguinei per produrre studi simili a questo. Un obiettivo importante è scoprire se la salute dei kākāpō di oggi è una eccezione rara, mentre la maggior parte delle specie in via di estinzione tende invece ad accumulare mutazioni dannose. .

Dussex conclude: «Anche se la specie è ancora in grave pericolo di estinzione, questo risultato è incoraggiante in quanto mostra che un gran numero di difetti genetici è andato perduto nel tempo e che un’elevata consanguineità da sola potrebbe non significare necessariamente che la specie sia destinata all’estinzione. Ci dà quindi qualche speranza per la sopravvivenza a lungo termine del kākāpō e di altre specie con una storia di popolazione simile».