[12/03/2013] News
Sequenziamento del genoma umano: a un passo dalla medicina personalizzata. E l'ambiente?
L'esemplare storia dei nativi americani Pima
Le conoscenze genetiche sempre più puntuali e, in particolare, il sequenziamento del genoma umano stanno creando le premesse per lo sviluppo di un nuovo tipo di medicina: la «medicina personalizzata», calibrata su ogni singolo paziente. I presupposti teorici consistono nel fatto che, sulla base delle conoscenze genetiche, si può conoscere sia la propensione di ciascuna persona ad ammalarsi di una specifica malattia. In futuro avremo una vera e propria mappa del rischio individuale, che ci consentirà di sapere apriori qual è la propensione personale ad avere un attacco di cuore, un tumore all'intestino o un'alta concentrazione di glucosio nel sangue (diabete).
Non solo. La medicina personalizzata avrà un ruolo non solo nella diagnosi preventiva e nella prevenzione del rischio, ma anche nella terapia. Perché le cure, farmacologiche e non, potranno a loro volta essere calibrate sul singolo paziente, mentre oggi sono tarate sulla media delle risposte di coorti di individui. Ci si aspetta dunque che il trattamento medico a ogni livello sarà sempre più mirato ed efficiente. La «medicina personalizzata» rappresenta, dunque, una straordinaria speranza per il futuro.
A un patto, però, sostengono Ralph I. Horwitz (Nella foto), uno studioso americano in forze alla Clinical Evaluation Sciences della GlaxoSmithKline King of Prussia, e un gruppo di suoi colleghi sulla rivista Science: che non ci si dimentichi dell'ambiente. La «medicina personalizzata» non può essere basata solo sulla conoscenza genetica, ma deve essere il frutto dell'integrazione di vari altri fattori che influenzano la fisiologia e la patologia di ogni persona: clinici, ambientali e sociali.
I geni non si esprimono nel vuoto. Ma in un ambiente. E la loro espressione dipende dalle condizioni ambientali
Un esempio? I nativi americani Pima. L'analisi genetica ha dimostrato che questa popolazione ha una notevole propensione al diabete. Una propensione che, tuttavia, non esprimeva quando essi vivevano nel loro ambiente seguendo regole dietetiche di adattamento elaborate nel corso dei secoli. I fattori ambientali impedivano ai fattori genetici di prevalere. Poi i Pima sono venuti in contatto con la civiltà occidentale e hanno assunto stili di vita diversi. In particolare, hanno fatto propria la dieta occidentale, non particolarmente adatta a combattere l'eccesso di glucosio nel sangue. In breve, i Pima hanno sperimentato una vera e propria epidemia da diabete.
La storia sanitaria dei Pima è la storia del rapporto integrato tra fattori genetici, ambientali e socioculturali. Un'integrazione che la «medicina personalizzata» deve tenere sempre in conto se non vuole peccare di «determinismo genetico». C'è bisogno, sostengono Ralph I. Horwitz e i suoi colleghi, di coniugare la «potenza della genetica» con la capacità di leggere l'influenza dell'ambiente naturale e sociale, per far assumere un approccio più ricco e fecondo alla medicina personalizzata.